21三体综合症最常见的染色体分型是

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21号染色体 。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产 ,存活者有明显的智能落后、特殊面容 、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平 ,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮 ,外耳小,舌胖,常伸出口外 ,流涎多 。身材矮小 ,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短 、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄 ,出牙延迟且常错位 。

头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛 ,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲 ,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足 ,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50 ,动作发育和性发育都延迟。

3 、男性唐氏婴儿长大至青春期 ,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育 。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下 ,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍 。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

扩展资料:

21号染色体:

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中 ,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700 ,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。

病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素 、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关 。

21三体综合征(小儿唐氏综合征)病儿随母亲年龄增大而发病率增高 ,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100 ,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系 ,有的作者设想是因卵子衰老所致。

病例大多为散在发生 。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxidedismutase-I,简称SOD-1),活性增加 ,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时 ,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。

百度百科——21三体综合症

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    admin 2026年04月19日

    我是金源号的签约作者“千千”

  • admin
    admin 2026年04月19日

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  • admin
    用户041904 2026年04月19日

    文章不错《21三体综合症最常见的染色体分型是》内容很有帮助

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